把好优生第一关——访市妇幼保健院遗传优生实验室主任唐凯

温瑶瑶

十月怀胎，一朝分娩。当准爸妈满怀期待迎接宝宝的到来时，却被告知宝宝患有先天性疾病，这对他们来说，无疑是一场灾难。如何拥有一个健康的宝宝？市妇幼保健院遗传优生实验室技术学科带头人唐凯坚信：要想让每个宝宝都健康，就得自己把好优生的第一关。

从医二十多年来，唐凯将全部热情投入到妇幼保健领域的实验室技术研究与临床应用服务中，先后在细胞遗传学、新生儿疾病筛查、产前筛查与诊断、优生不育实验室诊断等遗传优生领域取得重大突破。他最擅长细胞及分子遗传学实验室诊断技术，接诊近7200余例中，检出的染色体异常核型796例，先后发现了8例人类染色体国际首报异常核型（简称“国际首报”），并负责组建了陕西省地市级唯一的遗传优生特色实验室。这8例人类染色体国际首报异常核型，不仅明确了先天性出生缺陷的发病原因，还丰富了人类染色体异常核型数据库资料，为医疗机构的遗传病诊断提供了依据。

2013年12月，医院接收了因发育迟缓的苗苗（化名），经过唐凯检查发现，苗苗比正常人少一条染色体。“染色体是人类遗传物质的基本体单位，正常人的细胞中有46条染色体。如果染色体核型异常，会导致基因丢失、重复或排列紊乱，从而引发畸形或疾病，还可能殃及后代。”唐凯说。经过进一步检查发现，苗苗不仅比正常人少一条染色体，而且5号染色体长臂出现裂隙，经过诊断，苗苗患有先天性卵巢发育不全综合征，成年后基本没有生育能力，医院最终决定采用激素辅助治疗来改善苗苗的性征和身体发育。这例人类染色体国际首报异常核型已经过国内权威专家鉴定，并收入《中国人类染色体异常目录数据库》，对致病基因定位及相关疾病基因水平的诊疗研究，有重要意义。

近年来，唐凯主持完成的科研课题《人类染色体改良式细胞遗传学实验室诊断分析——国内外首例报道异常核型的发现与研究》《干血片法孕中期产前筛查Dow n ,s综合征的应用》分别获得宝鸡市科学技术一、二等奖。2014年他获得“科技明星”荣誉称号，2015年又被评为宝鸡市有突出贡献青年拔尖人才。

作为学科带头人，唐凯表示，他和实验室团队将以现在的新生儿疾病筛查、产前筛查与诊断、优生五项检测、染色体检查和基因检测项目为基础，不断创新，开展新的筛查项目和试验诊断技术，为提高广大育龄家庭优生优育检测水平和全市妇女儿童健康水平提供精准医疗服务。

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